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Ce texte est extrait du compte-rendu du Congrès CAUSE - CHARGE And USHER Syndrome in Europe (HINCKLEY, Angleterre, 27 au 30 Mars 2003)

Facteurs de pronostic précoces du futur niveau intellectuel

Intervention du Dr Véronique ABADIE, Pédiatre Necker-Enfants Malades, Paris, Paris

dimanche 12 mai 2013, par Pr Véronique ABADIE

Le syndrome de CHARGE (colobome(C), maladie cardiaque congénitale(H), atrésie des choanes(A), retard mental et retard de croissance(R), anomalies génitales(G), malformations de l’oreille et déficience visuelle(E)) est maintenant de plus en plus reconnu chez les nouveau-nés et les jeunes enfants.

En plus des déficiences rappelées par l’acronyme, d’autres anomalies ont été décrites. Certaines sont fréquentes comme :

  • les anomalies vestibulaires,
  • la dysmorphie faciale,
  • la paralysie faciale asymétrique,
  • et le dysfonctionnement du pédoncule cérébral,

tandis que d’autres sont plus rares comme :

  • les malformations rénales,
  • les malformations oesophagiennes,
  • les malformations osseuses
  • ou les malformations cérébrales.

Le développement psychomoteur dans le syndrome de CHARGE semble être toujours retardé, quoique dans une mesure variable d’un enfant à un autre.
Le retard psychomoteur peut avoir beaucoup de causes :

  • importantes interventions médicales et chirurgicales précoces,
  • déficits sensoriels multiples,
  • malformations cérébrales,
  • troubles respiratoires avec hypoxémie et hypercapnie,
  • et longs séjours dans un service médical.

Chez les nouveau-nés et les jeunes enfants atteints d’un syndrome de CHARGE, les troubles cardiaques et respiratoires peuvent être mortels et peuvent justifier une intervention chirurgicale, des soins intensifs, une ventilation artificielle, et/ou une trachéotomie. Quelquefois, ces situations conduisent à des discussions déontologiques sur la gestion thérapeutique. Grâce à l’expérience des pédiatres et au CT-scan de l’oreille interne donnant des images spécifiques et fréquentes, c’est-à-dire l’agénésie des canaux semi-circulaires vestibulaires, le syndrome de CHARGE est maintenant facilement diagnostiqué même chez les très jeunes enfants. En conséquence, les parents et les équipes médicales sont confrontés plus tôt à la question de l’aboutissement du développement.

Pour ces raisons, nous avons souhaité identifier des facteurs de pronostic qui puissent être liés au niveau intellectuel futur des enfants CHARGE et qui existent dans les premiers mois de la vie.

Nous avons analysé rétrospectivement les étapes psychomotrices et le niveau intellectuel d’une série consécutive d’enfants ayant un syndrome de CHARGE typique qui ont été observés par la même équipe depuis la période néonatale jusqu’à la période scolaire.

Vingt et un patients étaient concernés :

  • 11 garçons et 10 filles,
  • âgés de 5 à 12 ans,
  • moyenne +/-DS : 8,6 +/- 2,4 ans

Tous les enfants ont eu au moins :

  • un examen neurologique par mois pendant la première année de leur vie,
  • puis tous les trois mois la seconde année,
  • et une fois par an actuellement.

Les stades psychomoteurs ont été notés pour les principales étapes faisant appel à la fonction d’équilibre ( tenir la tête, s’asseoir, se mettre debout et marcher).
Comme les tests de QI n’étaient pas disponibles pour tous les enfants, nous avons évalué le niveau intellectuel actuel de chaque patient selon ses résultats scolaires, le type de système scolaire qu’il lui faut, et ses besoins de rééducation.

Ainsi, les enfants ont été divisés en 5 classes de niveau intellectuel, du meilleur au plus bas, selon le système éducatif français pour enfants normaux et handicapés.

Classe 0 : développement intellectuel dans la gamme normale, ne recevant pas de rééducation, enfant suivant le système scolaire général.

Classe 1 : développement intellectuel dans la gamme normale, enfant suivant un système scolaire et les programmes normaux, avec l’aide d’une rééducation sensorielle ambulatoire (visite hebdomadaire chez l’orthophoniste ou chez le kinésithérapeute en consultation externe)

Classe 2 : légères difficultés d’apprentissage principalement dues à la déficience sensorielle (perte auditive ou mauvaise vision) nécessitant un système scolaire adapté (classe à effectif réduit et professeur spécialisé) mais programme scolaire qui reste proche du programme normal.

Classe 3 : difficultés d’apprentissage modérées avec handicap neurosensoriel manifeste empêchant l’enfant d’entrer dans le système scolaire normal, et nécessitant un enseignement, un système et un programme spécialisés.

Classe 4 : difficultés d’apprentissage importantes avec mauvaise communication, nécessitant une institution médicalisée avec projet pédagogique de bas niveau.

Nous avons rétrospectivement sélectionné 19 paramètres qui existaient tôt pour tous les enfants, et que nous considérions comme des paramètres influençant le niveau neuromoteur et intellectuel des enfants :

Les 3 premiers paramètres étaient :
1) l’âge, parce qu’une naissance plus récente pouvait entraîner une meilleure qualité de soin ;
2) le sexe, parce qu’on disait que les garçons avaient un plus mauvais pronostic que les filles dans le syndrome de CHARGE ;
3) les facteurs de risques périnataux comme la prématurité et le retard de croissance intra-utérine.

Les sept paramètres suivants notaient la sévérité des troubles somatiques initiaux et l’étendue des interventions médicales précoces :

  • temps passé en soins intensifs,
  • présence de maladie cardiaque congénitale sévère,
  • obstruction sévère des voies respiratoires supérieures,
  • détresse respiratoire, interventions chirurgicales néonatales, etc.).

Les 4 paramètres suivants notaient le degré de handicap sensoriel :

  • cécité,
  • surdité,
  • anomalie vestibulaire ;

Les 5 derniers paramètres notaient des données neurologiques comme :

  • microcéphalie,
  • paralysie cérébrale,
  • anomalie au scanner du cerveau,
  • et résultats de l’examen neurologique à 3 mois et à 12 mois.

La moyenne des stades psychomoteurs enregistrés entre 0 et 4 ans avaient un retard sévère :

  • Hypotonie grave,
  • mauvaise utilisation des bras,
  • difficultés à atteindre la position verticale, étaient les principales caractéristiques des 3 premières années de la vie, entraînant un rapport moyen d’étapes de développement moteur comparé à l’ensemble de la population de 50 (QD).

Entre 3 et 4 ans, le retard de la parole et les troubles de l’équilibre affectant la marche à l’extérieur et la course étaient les principales caractéristiques.

D’un autre côté, le niveau intellectuel atteint dans cette série était satisfaisant :

  • La moitié des patients (10 enfants, 48%) atteignaient un bon niveau intellectuel (classe A).
    • Cinq d’entre eux (23%) avaient un niveau intellectuel dans la gamme normale, étaient dans le système scolaire normal avec seulement une rééducation ambulatoire (classe 1) ;
    • et les 5 autres (28%) avaient un niveau intellectuel dans la gamme normale tout en nécessitant un système scolaire adapté à leur perte auditive ou à leur basse vision (classe 2).
    • Aucun de ces enfants n’avait un niveau intellectuel normal sans rééducation (classe 0).
  • Six enfants (28%) avaient un retard modéré avec des handicaps nécessitant des institutions d’éducation spécialisée (classe 3),
  • et les 5 derniers enfants (24%) avaient des handicaps neurosensoriels importants et un retard intellectuel nécessitant des institutions spécialisées médicalisées. Un colobome de la rétine bilatéral important avec basse vision, une microcéphalie et un mauvais résultat à l’examen neurologique à 12 mois, étaient les 3 paramètres qui avaient une corrélation négative avec le niveau intellectuel actuel des enfants.

Ni le sexe ni l’année de naissance n’avaient d’influence sur le niveau intellectuel.

En particulier, les longs séjours à l’hôpital, ou en soins intensifs, la maladie cardiaque congénitale sévère, les interventions chirurgicales, et la trachéotomie n’apparaissaient pas être des facteurs de mauvais pronostic pour le niveau intellectuel à moyen terme.

La surdité sévère avait une légère influence, mais pas signifiante statistiquement, sur le niveau intellectuel atteint.

L’imagerie cérébrale était normale pour 4 enfants seulement.
Six cas avaient une ventriculomégalie asymétrique non spécifique (28%).
8 enfants avaient une atrophie modérée corticale-subcorticale non spécifique (38%). Sept enfants (33%) avaient des malformations cérébrales manifestes :

  • atrophie du vermis du cervelet ou hypoplasie (n=4),
  • hypoplasie de la partie antérieure du corps calleux ( n=1),
  • ou appareils et bulbes olfactifs anormaux (n=2).

Les anomalies du rhinencéphale (hypothalamus et appareil et bulbe olfactif) n’ont pas été notées ni évoquées dans cette étude, car pour la moitié des enfants, les techniques d’imagerie cérébrale n’étaient pas adaptées à la bonne analyse de cette région frontale.

Parmi les 5 enfants ayant des anomalies du cervelet ou corps calleux, l’une n’a que 5 ans, son niveau psychomoteur est encore bon, mais son jeune âge empêche les commentaires. Les 4 autres ont une mauvaise évolution, en particulier l’enfant avec une dysgénésie du corps calleux, qui a atteint un niveau intellectuel très faible malgré des déficits sensoriels mineurs.

Huit enfants avaient une hypoplasie du pédoncule cérébrale à l’IRM (38%), tous avaient un mauvais fonctionnement du pédoncule cérébral et la moitié avaient besoin d’une trachéotomie, par rapport à un tiers dans la totalité du groupe.

On n’a observé aucune corrélation entre la microcéphalie et la malformation cérébrale manifeste (sauf ventriculomégalie et atrophie corticale non spécifiques).

Pour évaluer l’influence d’un colobome sévère sur les autres paramètres délétères, nous avons analysé le sous-groupe de patients sans colobome sévère à l’aide du test de Fisher.
Dans ce sous-groupe sans colobome ou avec un colobome modéré, on a trouvé 3 facteurs ayant une corrélation significative avec un faible niveau intellectuel : microcéphalie (p=0.07), résultats de l’examen neurologique à 12 mois (p=0.08), et malformation cérébrale manifeste à l’imagerie cérébrale (p=0.08).
La perte auditive n’avait aucune influence dans ce sous-groupe.

Nous avons montré que malgré un retard notable dans les stades du développement moteur enregistrés entre 0 et 3 ans, le niveau intellectuel atteint à l’âge de l’école primaire par la moitié de notre série était satisfaisant.

Seul un quart de la série avait atteint un très faible niveau mental. Ces résultats sont meilleurs que prévu car nos patients avaient un pronostic particulièrement mauvais. Tous étaient diagnostiqués avec des symptômes néonataux et avaient de graves antécédents médicaux. Ce résultat souligne l’importance vitale de la maximisation de la stimulation sensorielle et des programmes d’éducation précoce qui doivent commencer dès que possible pour les enfants CHARGE.

Nous avons montré qu’un déficit ophtalmologique sévère avec un colobome de la rétine bilatéral étendu est le plus mauvais facteur de pronostic pour le futur niveau intellectuel.

Une très basse vision semble avoir des effets négatifs sur le niveau intellectuel à cause de ses conséquences sur le développement et non parce que les déficiences ophtalmologiques sont associées avec un dysfonctionnement cérébral, car aucune corrélation entre ces déficiences et le niveau atteint n’a été observée.

Nous avions montré précédemment que la déficience vestibulaire avait une influence importante sur le développement moteur des jeunes enfants CHARGE. Une bonne vision peut compenser le déficit vestibulaire et d’autres déficits de communication et d’acquisition cognitive.

En outre, le colobome étendu avec basse vision est un paramètre qui est facilement détecté très tôt.

La microcéphalie (tour de tête inférieur au 10e centile à la naissance sans rattrapage pendant la croissance) était le second paramètre qui avait le plus d’influence sur le niveau intellectuel.

La microcéphalie n’est pas une caractéristique fondamentale du syndrome de CHARGE, mais elle peut sélectionner les patients CHARGE avec une croissance cérébrale pré et post natale réduite, reflétant une malformation et/ou un dysfonctionnement du SNC (système nerveux central).

Les malformations cérébrales étaient fréquentes chez nos patients CHARGE (33%), et touchaient le cervelet, le corps calleux ou le rhinencéphale. Leur incidence est étroitement liée aux méthodes d’identification utilisées, l’autopsie étant bien sûr la plus précise. La large gamme de niveaux intellectuels chez les enfants CHARGE peut être due au fait que certains ont une lésion du SNC et d’autres non. L’état du système nerveux central ne présente pas de corrélation avec l’état sensoriel mais il l’aggrave.

Dans cette série d’enfants CHARGE, la perte auditive ne pouvait pas en elle-même être considérée comme un facteur de mauvais pronostic. Ce résultat est important car les niveaux d’audition sont difficiles à préciser pour les très jeunes enfants.

Il est intéressant que nous ayons montré que des antécédents médicaux néonataux graves, un mauvais état respiratoire, la trachéotomie et/ou une opération du cœur n’avaient pas d’influence sur le niveau intellectuel atteint à moyen terme.

Nos procédures thérapeutiques concernant les problèmes d’alimentation, le reflux gastro-oesophagien et l’obstruction des voies respiratoires supérieures, étaient strictes. Les enfants de cette série avaient, depuis les premiers mois de leur vie, une prise de poids normale pour leur taille, et une hématose normale.

Plus d’un tiers de ces enfants avaient eu une trachéotomie, la plupart avaient eu une gastrotomie + fundoplication de Nissen, 2 avaient un tube nasogastrique, et 2 avaient eu seulement la prescription d’un allaitement spécifique.

Ces résultats confirment que les soins médicaux, même intensifs, pour les enfants CHARGE, sont importants pour protéger leur devenir et empêcher l’hypoxémie du cerveau et la malnutrition.

Par conséquent, les situations médicales critiques et les soins intensifs ne doivent pas être considérés comme nécessairement délétères pour l’avenir.

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P.-S.

Ce texte a été publié dans le numéro 6 du bulletin de l’association.

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