Le porteur du syndrome C.H.A.R.G.E cumule de nombreux problèmes médicaux et handicaps, il est alors considéré comme porteur de handicap rare selon la définition officielle :

Le handicap rare correspond à une configuration rare de déficiences ou de troubles associés, incluant fréquemment une déficience intellectuelle, et dont le taux de prévalence ne peut être supérieur à un cas pour 10 000 habitants. Sa prise en charge nécessite la mise en œuvre de protocoles particuliers qui ne sont pas la simple addition des techniques et moyens employés pour compenser chacune des déficiences considérées.

Pouvez-vous nous en dire plus sur l’accumulation des problèmes médicaux et handicaps ? Ou au contraire avez-vous des interrogations ?

Ces enfants ont besoin de bénéficier d’un environnement familial et professionnel adapté à leur mode particulier d’évolution afin de pouvoir exprimer pleinement toutes leurs capacités qui sont souvent plus importantes qu’on ne le pense.

Selon vous, que serait un environnement adapté à leur mode particulier ? Quelles peuvent- être les solutions ? Leurs particularités physiques peuvent être visibles ou invisibles

Plus de 80% des handicaps sont invisibles et ils peuvent être de plusieurs types : les troubles cognitifs (dysphasie, dyspraxie…), les handicaps psychiques (troubles phobiques, dépression…), handicaps sensoriels (déficience visuelle, surdité, anosmie, vestibulaire) …

Qu’est-ce qui vous vient à l’esprit quand on vous parle d’handicaps visibles et invisibles ? Que pouvez-vous nous dire sur ces situations différentes ? Cela vous choque-t-il que 80% des handicaps sont invisibles ?

Les particularités physiques visibles

La paralysie faciale. Le visage peut paraitre asymétrique ou figé, ou bien il y a impossibilité à fermer complétement les paupières, ou même bouger la joue ou la commissure des lèvres. Cela se voit mais, le dessèchement de la cornée si la paupière ne cligne pas suffisamment, est l’une des vraies conséquences qui sont invisibles et pourtant très dommageable pour la personne.

En ce qui concerne la forme des oreilles. On note une particularité physique visible.
Environ 9 enfants sur 10 avec un syndrome CHARGE ont des problèmes d’auditions qui sont liés à une malformation des oreilles. Le pavillon de l’oreille peut être étonnant (mal dessiné, mou…) avec un lobe petit ou absent. Cette malformation s’associe habituellement à une malformation des structures internes de l’audition provoquant ainsi une surdité qui peut être totale.

Pouvez-vous nous parler d’autres particularités physiques visibles ? Avez-vous des remarques/questions à faire sur ces handicaps visibles ? Comment est-ce vécu par les patients CHARGE que vous connaissez ? par l’entourage, les relations ?

La déficience visuelle ne déroge pas à la règle.
Le port des lunettes ou d’une canne donne l’indication du trouble visuel mais pas toujours son importance et les conséquences sur le quotidien.

Pouvez-vous nous expliquer justement quelles peuvent-être les conséquences sur le quotidien ?

4 enfants CHARGE sur 5 ont des malformations oculaires et la plus fréquente d’entre elle est le colobome : absence de finition d’un tissu de l’œil qui peut prendre différents aspects, concernant un œil ou bien les deux yeux.
Structure de l’oeil

En fonction de la sévérité de la malformation, la gêne visuelle peut être faible, modérée ou totale :

Si le colobome touche l’iris : difficultés à supporter la lumière forte mais la vision est normale.
Si le colobome concerne la rétine périphérique : le champ visuel est rétréci et l’enfant a alors tendance à incliner la tête en arrière pour pouvoir utiliser son champ visuel disponible.
Si la macula (région de la rétine qui est responsable de la vision détaillée et de la perception des couleurs) est touchée : la vision centrale est mauvaise mais celle périphérique est conservée.
Si la rétine à proximité du nerf optique est touchée : la vision est floue.

La détection précoce des troubles de la vue par un ophtalmologue et la rééducation des troubles de la vision sont vivement recommandées.
D’autant plus que le jeune C.H.A.R.G.E est déjà porteur des autres troubles sensoriels.

On comprendra aisément que ce quotidien est extrêmement fatigant et qu’il n’est pas facile à faire comprendre et accepter par l’entourage en général.

Pouvez-vous nous en dire plus sur cette question de quotidien fatiguant et d’acceptation de l’entourage ?

Pourtant quelques précautions sont possibles pour limiter et apprendre à vivre avec ce handicap visuel comme :

Protéger les yeux avec une casquette ou une visière et des lunettes de soleil.
Des séances de rééducation de la vision, (orthoptie) qui aident aussi l’enfant à utiliser ses capacités visuelles restantes.
Des aides à la locomotion sont parfois utilisées, même si très rare car l’enfant, en général, se débrouille bien avec sa vision périphérique.