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Syndrome CHARGE et Autisme : Pourquoi la question se pose ?

vendredi 17 octobre 2014, par Dr Didier Périsse

Ce texte est extrait du recueil des actes des Journées CHARGE 2014, disponible en téléchargement.

De quoi parle-t-on quand on parle d’autisme ?

L’autisme n’est pas une entité homogène, c’est un syndrome. C’est-à-dire que c’est l’addition de certains comportements et particularités qui fait le trouble.

La définition actuelle est critérisée selon des critères uniquement cliniques.

Définition du syndrome autistique

Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques : Dans ce type de syndrome, on note une absence d’utilisation adéquate des interactions du contact oculaire, de l’expression faciale, de l’attitude corporelle et de la gestualité pour réguler les interactions sociales.
Il y a également une incapacité à développer (de manière correspondante à l’âge mental et bien qu’existent de nombreuses occasions) des relations avec des pairs, impliquant un partage mutuel d’intérêts, d’activités et d’émotions. En outre, on constate un manque de réciprocité socio-émotionnelle se traduisant par une réponse altérée ou déviante aux émotions d’autrui ; ou un manque de modulation du comportement selon le contexte social ou une faible intégration des comportements sociaux, émotionnels, et communicatifs.
L’autiste ne cherche pas spontanément à partager son plaisir, ses intérêts ou ses succès avec d’autres personnes (par exemple il ne cherche pas à montrer, à apporter ou à pointer à autrui des objets qui l’intéressent).

Altérations qualitatives de la communication : En termes de communication l’autiste montre un retard ou une absence totale de développement du langage oral (souvent précédé par une absence de babillage communicatif), sans tentative de communiquer par le geste ou la mimique. Il est aussi incapable d’engager ou de maintenir une conversation comportant un échange réciproque avec d’autres personnes (quel que soit le niveau de langage atteint). Il se contente d’un usage
stéréotypé et répétitif du langage ou de l’utilisation idiosyncrasique de mots ou de phrases. Enfin, on remarque une absence de jeu de « faire semblant », varié et spontané, ou (dans le jeune âge) une absence de jeu d’imitation sociale.

Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités : On parle de la préoccupation marquée pour un ou plusieurs centres d’intérêt stéréotypés et restreints, anormaux par leur contenu ou leur focalisation ; ou de la présence d’un ou de plusieurs intérêts qui sont anormaux par leur intensité ou leur caractère limité, mais non par leur contenu ou leur focalisation. L’autiste fait preuve d’une adhésion apparemment compulsive à des habitudes ou à des rituels spécifiques, non fonctionnels. Il présente des maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs, par exemple des battements ou des torsions des mains ou des doigts, ou des mouvements complexes de tout le corps.
On remarque également une préoccupation par certaines parties d’un objet ou par des éléments non fonctionnels de matériels de jeux (par exemple leur odeur, la sensation de leur surface, le bruit ou les vibrations qu’ils produisent).

Origine de l’autisme

Si l’on observe la fréquence, la prévalence des troubles du spectre autistique, l’autisme est maintenant autour de 1/100.
Actuellement, dans environ 15% des cas, le syndrome autistique accompagne une maladie diagnostiquée. Si l’on parle d’autisme syndromique contre de l’autisme non syndromique (qui serait pur ?), de plus en plus de chercheurs pensent que l’autisme « pur » n’existe pas.

Indices d’anomalies du développement du système nerveux central dans l’autisme

On trouve jusqu’à 10% de troubles graves de l’audition dans des groupes d’enfants avec autisme.

On trouve également un déficit visuel sévère chez 3% des personnes avec autisme. De plus, 70% de retards mentaux associés sont dénombrés ainsi que 25% d’épilepsie.

CHARGE et autisme

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https://www.researchgate.net/publication/26656968_Parenting_Stress_in_CHARGE_Syndrome_and_the_Relationship_with_Child_Characteristics

Dans cet article de 2009, les auteurs montrent que le stress parental est plus lié aux caractéristiques comportementales qu’au degré de handicap entraîné par le syndrome (troubles de l’audition, troubles de la vision, degrés de retard intellectuel).
On remarque en particulier : la dépression, le comportement autistique/autisme, l’isolement social, les colères.

L’autisme est plus fréquent chez les personnes sourdes et aveugles (deafblind). On attribuait donc les symptômes autistiques décrits chez certains enfants CHARGE à leur surdicécité. En 1999, Fernell décrit 3 cas de sujets CHARGE avec un autisme sévère dont aucun n’a de surdicécité.


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Autistic-like behavior in CHARGE syndrome
Article in American Journal of Medical Genetics - Part A 133A(3):257-61 · March 2005

Dans cet article de 2005 [1], les auteurs décrivent la présence de signes autistiques dans un groupe de 160 enfants à partir des réponses à un questionnaire rempli par les parents.

Cette échelle montre les scores suivants :
• Groupe autisme (n=172) : score 77 ;
• Groupe surdicécité (non CHARGE) (n=100) : score 41 ;
• Groupe CHARGE (n=160) : score 49.

Les scores vont de 0 à 81. Les résultats montrent que 27,5% des sujets ont un score supérieur à 68 qui les situent dans la zone « autisme ».


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https://www.researchgate.net/publication/26769840_Autism_spectrum_conditions_in_individuals_with_Mobius_sequence_CHARGE_syndrome_and_oculo-auriculo-vertebral_spectrum_Diagnostic_aspects

Dans cet article de 2009, les auteurs comparent la fréquence des diagnostics d’autisme dans 3 troubles qui entraînent des poly-malformations et des troubles sensoriels (vue et audition).

Les résultats montrent que 68% des sujets du groupe CHARGE présentent un trouble envahissant du développement (20% autisme ; 20% autisme atypique ; 28% TED-ns).

Cela montre l’intérêt d’utiliser plusieurs outils diagnostic et plusieurs avis spécialisés.

Conclusion

Le lien entre le syndrome CHARGE et l’autisme n’est pas seulement du aux troubles sensoriels. Un syndrome autistique est présent chez certains patients CHARGE.

Chez les patients CHARGE, l’autisme est d’autant plus fréquent qu’il y a un retard mental et une déficience sensorielle grave, mais pas seulement.

Le trouble autistique est probablement un des constituants possibles du phénotype du syndrome CHARGE.

L’intérêt de faire ce diagnostic est d’élargir les propositions de prise en charge. Chez les patients pour lesquels les méthodes habituelles d’apprentissage ou de rééducation n’apportent pas les résultats attendus, faire un diagnostic de trouble autistique peut permettre de leur proposer des alternatives ou de donner un autre éclairage des troubles du comportement.

Dr. Didier Périsse
Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, Hôpital Pitié-Salpétrière - Paris

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