Le syndrôme CHARGE dans la filière Defiscience

La filière de santé nationale DéfiScience est une des 23 filières créées en 2014 dans le cadre du 2e plan Maladies Rares : PNMR2.

Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes.

Références

L’article "Les maladies rares" sur le site du ministère des affaires sociales et de la santé

Les 23 filières du PNMR 2 sur le site du ministère chargé de la santé

Téléchargez la plaquette descriptive du 2ème plan maladies rares

Les filières

Chaque filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, chaque filière
regroupe :

• des centres de référence maladies rares (CRMR) ;
• les centres de compétences qui leurs sont rattachés ;
• toute structure de soins travaillant avec les CRMR et leurs centres de compétences ;
• des laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi ;
• des professionnels et structures des secteurs social et médico-social ;
• des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle ;
• des associations de personnes malades

Le syndrôme CHARGE a donc été répertorié comme Maladie Rare du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle et à ce titre, pris en compte par la filière Defiscience : celle-ci inclue les patients CHARGE, leurs familles, les professionnels de santé qui les suivent pour développer des moyens de diagnostic et de suivi de soin.

Pour en savoir plus, visitez le site Defiscience