Atteintes visuelles : le suivi d’enfants et d’adultes atteints du syndrome CHARGE

Ce texte est extrait du recueil des actes des Journées CHARGE 2014, disponible en téléchargement.

Le Syndrome CHARGE

Il concerne une naissance sur 8 500. En 1979, Hall décrit 17 enfants présentant de multiples anomalies congénitales. En 1981, Pagon et al. décrivent et rapportent l’acronyme « CHARGE association ».

Le syndrome CHARGE est un trouble génétique multisystémique ayant des signes majeurs :

• Colobomes de l’iris, choroïde du nerf optique, microphthalmie : 80±90% ;
• Atrésie des choanes uni-bilatérale ;
• Anomalies oreille externe, moyenne, surdité mixte anomalies os temporal hypoplasie des canaux semi circulaires dans 90% ;
• Anomalies vestibulaires : fonctions otilithiques conservées + accélération linéaire ;
• Heart : malformations cardiaques.

D’autres critères mineurs le déterminent :

• Hypoplasie génitale : retard pubertaire dans 70±90% ;
• Retard de développement : 100% ;
• Malformations cardio-vasculaires de tous types : 75-85% ;
• Retard de croissance, petite taille dans 70% ;
• Fente orofaciale ;
• Anomalie œsophago-trachéale ;
• Faciès caractéristique 70-80% ;
• Dysfonction nerfs crâniens : I, VII, VIII, IX et X (déglutition).

Un diagnostic est effectué à partir de 4 anomalies majeures ou de 3 anomalies majeures + 3 anomalies mineures.
Il porte sur 40 enfants âgés de 6 semaines à 17 ans, qui avaient été examinés par un pédiatre spécialisé.
Certains n’ont été vus qu’une fois et d’autres sont suivis depuis 10 ans. 15 d’entre eux ont moins de 5 ans lors de l’examen dont 6 ont moins 2 ans (SAMU). Ces 40 enfants se répartissent en 12 filles et 28 garçons.

Méthode

Tous les enfants ont bénéficié de :

• Examen ophtalmologique qui diffère selon l’âge ;
• Examen de la vision fonctionnelle.

Afin de répondre à la question « Que voit et comment voit le petit enfant ? », mais aussi « Comment compense-t-il ses difficultés associées ? » (cf. CHARGE).

L’examen ophtalmologique

◊ Acuité visuelle lorsque mesurable (23 enfants) ;
◊ Champ visuel (2 ont bénéficié de Goldmann) ;
◊ Biomicroscope avant et après dilatation pupillaire ;
◊ Examen de la rétine ;
◊ Etat des méats lacrymaux ;
◊ Recherche de :

• • Microphtalmie ;
  • Ptosis ;
  • Paralysie oculomotrice.

L’examen vision fonctionnelle (particulièrement chez le tout petit de moins de 2 ans)
Quand possible :
◊ Recherche amblyopie unilatérale ;
◊ Recherche de strabisme ;
◊ Étude de la fixation ;
◊ Étude des poursuites oculaires ;
◊ Étude des saccades ;
◊ Champ visuel attentionnel ;
◊ Étude de l’oculomotricité ;
◊ Coordination oculo-manuelle ;
◊ Vision stéréoscopique.

Les résultats portent sur l’acuité visuelle, le champ visuel, les colobomes et autres.

Acuité et fonctions visuelles
• 6 avaient une myopie > - 4 D ;
• 5 une anisométropie > - 2 D ;
• 5 avaient une acuité visuelle normale ;
• Tous les bébés et enfants de moins 5 ans avaient un comportement visuel fonctionnel normal quelle que soit l’étendue du colobome au moins lors du 2
ème examen. Leurs parents ont tous bénéficié de conseils en matière de stimulation (Orthoptiste) ;
• Aucun ne présentait de cécité : < 0.05 (OMS) initialement ;
• Cependant 2 l’ont développée (cf DR +/- trauma) ;
• 11 présentaient une déficience visuelle uni ou bilatérale : basse vision

• • 9 Catégorie I de OMS (> 0.1 < 0.3) ;
  • 2 Catégorie II de OMS (> 0.05 < 0.1).

Résultats
• Examens longs et difficiles : problèmes de communication, surdité sévère, absence de langage fréquent ;
• 6 présentent des troubles sévères de la relation (trouble envahissant du développement, psychose, troubles autistiques), d’autres des troubles du comportement ;
• Tous ont cependant pu être examinés : fond de l’œil au moins 1 fois, appréciation fonctionnelle toujours ;
• 1 bébé lors du 1er examen présentait une absence d’intérêt visuel qui avait en grande partie disparu lors de la consultation suivante (4 mois) après prise de conscience par sa mère des capacités visuelles « condamnées » (sourdaveugle) ;
• 5 présentaient une exophorie, 1 un strabisme ;
• 1 présentait un nystagmus de malvoyance.

Champ visuel
• Chez les tout-petits, difficile à apprécier ;
• Chez les grands, rétrécissement le plus souvent supérieur ;
• Entraîne assez peu de gêne fonctionnelle ;
• Scotomes centraux relatifs plus gênants.

Les Colobomes
• 5 n’ont pas de colobomes ;
• 7 ont une microphtalmie (unilatérale) ;
• 4 ont un colobome irien toujours associé à un colobome chorio-rétinien ;
• 2 ont présenté un décollement de rétine unilatéral :

• ◊ Myopie forte ;
• ◊ Traumatique : Automutilation ?
  • 25 ont un colobome chorio-rétinien : 83 %
• ◊ dont 5 englobant la macula ;
• ◊ 10 englobant la papille ;
• ◊ 23 ont un colobome bilatéral (76%).

Le problème qui se dessine alors concerne le devenir, la prévention des parents et celle en général, et comment aider au mieux.

Autres signes organiques
• 2 n’ont pas de méats lacrymaux (sans larmoiement) ;
• 3 ont des séquelles de paralysie faciale ;
• 9 avaient une parésie de l’abduction (uni ou bilatérale) ;
• 1 présentait une cataracte unilatérale luxée de découverte fortuite et vraisemblablement traumatique.

Implant cochléaire
• L’indication dépend également des capacités cognitives, de l’environnement familial et rééducatif ;
• L’expérience montre que nombre d’entre eux ne l’utilisent pas et retournent vers la LSF ;
• Il semble (cf ORL) que cette issue ne soit pas aisément prédictible.

Discussion
La fréquence des colobomes dans notre importante série (32 sujets) : 83 % est superposable aux différentes séries :
◊ 10 sujets dans la série de Karen McMain, (4) ;
◊ 21 sujets dans la série de Strömland et al. (6) dont 12 qui ne purent coopérer ;
◊ La difficulté d’examiner ces enfants et le nombre de petits dans notre série.

L’atteinte visuelle est un élément pronostic prépondérant dans le développement de ces enfants et nécessite de prendre en considération les autres éléments majeurs : surdité, atteinte vestibulaire, développement cognitif, ce qui sort de notre étude.
Nous avons cependant la nette impression d’une cassure développementale chez ces enfants lors de la pré-adolescence. Des problèmes posturaux sont constatés, même chez des enfants indemnes de problèmes visuels, otolithiques et sans longue immobilisation.

Child Neuropsychology (à paraître) par Pr V. Abadie, E. Lasserre
• Capacités cognitives très variables ;
• Indépendamment de leur capacité cognitive, ils présentent des similarités dues en partie à leur déficit multisensoriels et psychomoteurs ;
• Habilité scolaire au début puis difficultés maths géométrie avec inadaptabilité au système (français) éducatif en termes de fatigabilité qui aboutit à des comportements déviants et échec scolaire ;
• Comportementaux : manque de contrôle de l’impulsivité, fatigabilité, caractéristiques autistiques.

Cognitif
• Évolution long terme montre bien qu’ils sont assez déficitaires ;
• Beaucoup de difficultés dans l’intégration multisensorielle ;
• Comportement pseudo-autistique ;
• Difficultés dans la gestion des émotions et problèmes de régulation neuro-végétative ;
• Difficultés à être dans la « juste mesure » en termes de régulation des émotions entre abrutissement et hyperexcitabilité ;
• Distorsion développementale.

3 difficultés majeures quel que soit leur QI :
• Statique : hypotonie
◊ Orientation ;
◊ Problèmes de stabilisation ;
◊ Malgré bonne capacité visuelle trouble statique : atteintes vestibulaires et tronc cérébral.
• Contrôle postural :
◊ Capacité constructives visuo-spatiales : difficulté dessin, LSF, géométrie.

En pratique :
• Difficultés scolaires parfois majeures ;
• Difficultés à maintenir attention, nécessite de gros efforts pour maintenir sa posture lorsque assis longtemps, fatigabilité, etc. ;
• Lenteur dans l’écriture, le dessin ;
• Difficultés dans les apprentissages séquentiels ;
• Difficultés dans les interactions sociales : attendre son tour, anticiper, impulsivité ;
• Psychomotricité précoce travail de l’intégration multisensorielle ;
• Classes à petits effectifs siège confortable, réglable, aides visuelles ;
• Enseignement débutant par le « concret » et « signifiant » pour permettre un accès direct au sens.

La prévention permet de privilégier le yoga, la relaxation, elle nécessite une grande flexibilité dans le cadre, dans les apprentissages, de la part des professionnels, et un travail sur la psychomotricité que l’on a sans doute, en France, le tort d’abandonner dès qu’ils marchent.

Conclusion
Le syndrome CHARGE réalise une atteinte pluri-sensorielle grave, responsable parfois de surdicécité.

L’atteinte visuelle importante prive ces enfants d’un, voire du mode de compensation principal des autres déficiences (auditives et vestibulaires).

Malgré le tableau clinique initial grave, l’importante atteinte anatomique constatée n’entraîne jamais, dans notre série, chez les tout-petits, de conséquences fonctionnelles majeures et permet une vision utile, laquelle ne suffit pas à un développement harmonieux en raison de difficultés cognitives.

† Mme Marie-Françoise Alexandre
Dr. Georges Challe
Ophtalmologiste, Hôpital Pitié Salpétrière - Paris
Pr. Véronique Abadie
Pédiatre Hôpital Necker Enfants Malades - Paris