8ème Congrès CHARGE en Allemagne

Ce texte est extrait du recueil des actes des Journées CHARGE 2014, disponible en téléchargement.

L’organisation du congrès était réalisée par Claudia Junghans, présidente de l’association CHARGE allemande et maman d’un garçon de 10 ans.
l’adresse du site web de l’association : www.charge-syndrom.de

300 personnes ont participé, dont 60 enfants/ados ou adultes CHARGE, ainsi que des familles allemandes, suisses, belges, luxembourgeoises, italiennes et françaises sont venues au congrès.

Ce congrès a permis des rencontres pour les spécialistes et les experts sur 3 demi-journées avant le congrès et la possibilité d’entretiens individuels avec les conférenciers.

Des traductions dans différentes langues se déroulaient en simultané et, notamment, en langue des signes.

5 conférenciers de renommée internationale sont intervenus :

• • Pr. Kim Blake, professeur en pédiatrie à l’université Dalhousie à Halifax au Canada - S’occupe depuis 30 ans d’enfants CHARGE - kblake@dal.ca ;
• • Pr. Conny van Ravenswaaij, Département de génétique, Université de Groningen, Pays-Bas - Depuis 2006, 90 enfants CHARGE dans sa clinique ; plusieurs études en cours sur la mutation du gène CHD7 - (c.m.a.van.ravenswaaij@umcg.nl) ;
• • Dr. David Brown (G.B). Professeur pour enfants sourds/aveugles, travaille depuis plus de 30 ans avec CHARGE ;
• • Gail Deuce (G.B), spécialiste des enfants sourds/aveugles ;
• • Pr. Tim Hartshorne, professeur de psychologie à l’Université de Michigan (USA) - Fils CHARGE de 25 ans.

Les prochaines rencontres concernent le 9ème congrès, qui a eu lieu du 12 au 14 juin 2015 à Lauterbach, et le 10ème, qui se déroulera du 16 au 19 juin 2016 à Oberwesel.

Les interventions :

Kim Blake : « Anesthésie »

• Les sujets CHARGE sont plus vulnérables aux anesthésies, il existe plus de complications et de risques post-opératoires ;
• 35% des cas d’anesthésie génèrent des problèmes respiratoires (réveil lent, intubation pour l’apnée et chutes de saturation, obstruction des voies respiratoires - sécrétions excessives) ;
• Haut risque chez enfants avec gastrostomie et Niessen ;
• L’idéal serait de regrouper les interventions sous 1 seule anesthésie.

Kim Blake : « Botox »

• Les injections de Botox (tous les 4-5 mois) dans les glandes salivaires peuvent aider à réduire la sécrétion de fluide oral ;
• La diminution de la sécrétion de fluide oral peut aider à limiter l’aspiration et la pneumonie ;
• Peut éventuellement éviter une trachéotomie.

Kim Blake : « apnée nocturne »

• 65 % des personnes CHARGE ont des apnées du sommeil ;
• L’ablation des amygdales et végétations peut être bénéfique ;

Le cas personnel de mon fils : Arthur fait des apnées sévères, il porte un masque toutes les nuits. Il apparaît que la langue serait trop épaisse, le voile du palais légèrement paralysé et la mâchoire pas assez avancée.

Kim Blake : « La santé des os et puberté »

• • De nombreux enfants sont atteints d’ostéoporose car leur puberté est tardive -> il faut faire de la prévention ;
• • Suivi conseillé par un endocrinologue dès 5 ans ;
• • Radio du poignet gauche dès 9/10 ans ;
• • Surveiller le rachis pendant les périodes de croissance rapide ;
• • Plus de la moitié des enfants ont eu une scoliose ou une cyphose ;
• • Apport de calcium (1300 mg/jour) et de vit D (800 IE) +++ ;
• • Exercices de gainage ;
• • Indications sur les problèmes de puberté : anosmie (odorat manquant) des deux sexes ; micro-sexe masculin ; testicules situés trop haut ;
• • Quand doit-on agir sur les problèmes de puberté ? Vers 13 ans pour les filles ; 14 ans pour les garçons (injection de testostérone).

Pr Connie van Ravenswaaij : « All you want to know about genetics »

Le gène CHD7 régule les fonctions de gènes nécessaires au début de la grossesse.

Dr. David Brown : « Laissez-vous guider par l’enfant qui souffre de surdicécité » - Jan van Dijk en 1966

• • Il ne faut pas sous-estimer l’enfant ; c’est miraculeux ce qu’il arrive à faire (manger, marcher…) ;
• • L’enfant est volontaire et déterminé car il arrive à trouver des solutions à ses problèmes ;
• • Il faut découvrir ce que l’enfant aime et aller dans ce sens, et pas le contraire ;
• • Les enfants ont souvent un comportement inhabituel, bizarre au regard des autres ;
• • L’enfant CHARGE a besoin de sentir son corps ; le sentiment de compression ou de pression profonde lui fait du bien. Cela le calme ;
• • Il faut laisser ces enfants choisir les positions qu’ils affectionnent même si elles nous paraissent improbables.

Conclusion

Un congrès qui fut riche en rencontres (parents, enfants et professionnels) avec une grande convivialité et une parfaite organisation, y compris la prise en charge des enfants. Le haut niveau scientifique des conférenciers a été tout particulièrement remarqué et le retour parental fut très satisfaisant et enrichissant.

Le congrès vu par Arthur

Il se souviendra tout particulièrement du match de coupe du monde France/Allemagne retransmis dans la salle de congrès et de la très bonne ambiance. “Je me suis fait des amis même si on a perdu”, intervient-il.

Les ados ont fait une petite démonstration de Qi gong. “J’étais très ému car les jeunes ont parlé de leurs problèmes (les mêmes que les miens !)”.
Les activités proposées : escalade, accrobranche, descente en rappel, tyrolienne, secourisme.

Claudine Kintz
Maman d’Arthur, 15 ans