Noa, 6 ans, raconté par sa maman

Pendant la grossesse de Noa, pour la deuxième échographie, ça a été le choc à la fin de l’échographie.
Effectivement, le médecin-radiologue nous dit avoir découvert deux anomalies. Déjà une ce n’est pas facile à accepter, mais deux ! « Une agénésie rénale gauche et une omphalocèle ». Le gynécologue nous informa alors que, parfois, avec la présence de ces anomalies, le bébé pouvait être atteint d’une trisomie.

Pour connaître le diagnostic définitif, je devais me rendre à Marseille sur l’hôpital de la Timone pour faire une amniocentèse et rencontrer des généticiens.
Le résultat est tombé, il n’y avait rien à l’amniocentèse. Mais je devais alors subir encore bien d’autres examens beaucoup plus poussés pour voir si le développement du bébé se passait bien. Nous avons rencontré le chirurgien qui nous expliqua ce qu’était l’opération de l’omphalocèle. Noa devrait être opéré tout de suite à sa naissance.

Puis, il nous orienta vers un cardiologue pour faire une échographie du cœur du bébé. Il nous précisa que s’il trouvait une anomalie, cela signifierait sûrement qu’il y en aurait encore d’autres. Et il trouva une anomalie : " Le canal artériel ne se refermerait pas à la naissance ".
Encore un choc, il fallait que Noa subisse encore une intervention chirurgicale.

J’ai donc dû accoucher dans un hôpital proche de celui de la Timone, pour la prise en charge rapide du bébé. La séparation avec Noa a été très difficile car c’est à peine si j’ai pu voir mon fils qui m’a été enlevé de suite. Noa avait un souci, il avait un côté du visage plus gonflé que l’autre du fait de sa paralysie. Mon mari est allé voir l’équipe médicale pour que je puisse faire un petit bisou à mon fils avant qu’il ne parte avec le SAMU. Je voulais aussi voir le médecin pour savoir ce qui se passait.
Dès que je suis rentrée dans ma chambre, mon mari est parti voir Noa à l’hôpital de la Timone pour avoir de ses nouvelles. Le médecin de la réanimation a dit que Noa avait des problèmes aux oreilles, il serait sûrement sourd. On ne s’attendait pas à cela encore.

Au bout du troisième jour, j’ai enfin pu rejoindre Noa à la Timone. Il devra subir encore pleins d’examens, et au bout de 2 semaines de vie nous avons appris qu’il était atteint du syndrome CHARGE. Cela n’a pas été facile car tous les jours on apprenait quelque chose de nouveau, la surdité, la vue, la paralysie...

3 semaines après sa naissance, on plaça à Noa une gastrostomie, équipement nécessaire et indispensable pour l’alimenter. Enfin, nous sommes rentrés à la maison, au moment des fêtes de fin d’année. Mais là de nouveaux soucis nous attendaient, les entrées et sorties de l’hôpital... Noa faisait 10 jours à l’hôpital d’Avignon et une semaine à la maison… cette période a duré, elle fut très dure à vivre, provoquant beaucoup de stress et d’inquiétude.

A 3 mois, Noa a pu être appareillé avec des prothèses auditives. J’arrivais enfin à croiser le regard de mon enfant. A 4 mois, on plaça à Noa un Nyssen, il avait d’énormes problèmes de régurgitation. Durant une de ses hospitalisations, Noa sera mis sous oxygène. Depuis sa naissance il désaturait. J’avais constaté ce problème et sollicité à plusieurs reprises l’équipe médicale, mais personne ne voulait m’écouter. Enfin un anesthésiste m’a écouté et a fait passer des examens à Noa. Alors, il s’est bien rendu compte que Noa avait besoin d’oxygène.

Pendant cette même hospitalisation, nous avons eu également un rendez-vous avec un ORL spécialisé dans la déglutition en présence de l’orthophoniste qui suivait Noa à l’hôpital de Marseille.
Nous devions essayer de trouver une solution pour le faire manger. L’ORL lui fit passer une fibroscopie et l’annonce d’une trachéotomie tomba. Noa a eu une interdiction totale d’alimentation par la bouche. Il faisait de nombreuses fausses routes avec sa salive, résultat de ses pneumopathies à répétition.

Cette annonce fut encore très difficile à encaisser, nous pensions avoir trouvé des solutions pour le faire manger en jouant sur les positions... nous avons alors décidé de prendre un deuxième avis sur l’hôpital Necker à Paris.

Noa étant encore bien malade, il a fallu l’hospitaliser à l’hôpital d’Avignon. J’étais découragée, je voulais rencontrer le Professeur Abadie, une référence pour ce syndrome. Durant cette hospitalisation, le pédiatre ne voulant pas laisser sortir Noa, a accepté de prendre contact avec le Professeur Abadie pour prévoir une hospitalisation de Noa avec tous les examens nécessaires.

Un nouveau verdict est tombé : Noa n’aura pas de trachéotomie mais il sera mis en place une antibiothérapie alternée avec interdiction totale de tous les lieux publics. Nous devrons éviter tout contact avec des malades. La rencontre avec le Professeur Abadie a changé notre vie et celle de Noa. Même si cela n’a pas été facile tous les jours, aujourd’hui nous ne regrettons pas notre choix. À ce jour Noa se débrouille très bien, depuis un an il mange.

La découverte du « forum CHARGE » (un outil de l’association Charge Enfant Soleil) nous a beaucoup aidés à l’annonce de la maladie. Nous avons pris conscience que nous n’étions pas les seuls parents à devoir l’affronter. Nous avons pu y découvrir des témoignages de parents et nous avons pu poser des questions. Puis nous avons adhéré à l’Association, ce qui nous a énormément apporté, comme du soutien face à l’épreuve.

Dès la première année de vie de Noa, nous avons pu assister au congrès CHARGE, ce qui a été formidable car nous y avons appris beaucoup. Pour nous il était vraiment indispensable d’y participer, nous souhaitions mieux connaître la maladie et sa prise en charge.

Nous remercions toutes les personnes et médecins qui s’investissent pour la réalisation de ce congrès qui reste indispensable pour nous parents.
Nous avons été très entourés et soutenus par notre famille et nos amis. Lorsque Noa avait 5 mois, mes collègues de travail ont créé une association pour lui : « Matrix, parce que le héros c’est Noa ». L’objectif était de nous aider, celle-ci existe toujours et sa gestion a été poursuivie par des amis et la famille.

En ce qui concerne l’évolution de Noa :
 à 3 mois tenue de la tête,
 à 9 mois tenue assise
 et à 11 mois tient seul debout et il fera quelques pas avec un déambulateur.

Il est rentré à 3 ans à l’école maternelle, quelques matinées au début avec la présence d’une assistante de vie scolaire (AVS).
Et depuis l’année dernière (à 5 ans) il y va à plein-temps avec une AVS.

Noa à 6 ans

Il a également de la rééducation : orthophoniste, psychomotricienne, enseignante du Centre de rééducation ouïe et parole, enseignant sourd, kiné...

Je voudrais donner de l’espoir, et du courage aux parents, leur montrer que le début de vie est très difficile, mais nos enfants sont des battants, ils s’en sortent plutôt bien.

Même si ce n’est pas facile tous les jours, ce n’est que du bonheur de les voir évoluer. Malgré leurs difficultés ils se battent pour avancer. C’est une très belle leçon de vie.

Nadège Roux
Maman de Noa, 6 ans en 2014