Mon combat contre la maladie par Hélian

Mon parcours médical

Je m’appelle Hélian, je suis né le 3 septembre 1979 (date de la découverte du syndrome Charge)

Dès la naissance, les médecins ont découvert que j’avais une paralysie faciale droite, des problèmes de déglutition, un stridor laryngé et le rein gauche absent.. Jusqu’à 1an, j’ai été nourri par gavage puis au biberon. Je refusais les jus de fruits. J’ai eu aussi plusieurs otites.

A 1 an, je pouvais tenir debout en m’appuyant sur un objet mais je ne tenais pas assis
Le médecins ont découvert que j’avais des problèmes d’audition et de vue

Vers 2 ans, j’ai commencé a dire quelques mots : bonjour, papa, maman...

D’après mon carnet de santé j’arrivais à mettre mes chaussettes…
J’ai eu toutes les maladies d’enfance (rougeole, varicelle, rhinopharyngite…

Audition : atteinte transmissionnelle bilatérale.
Les médecins ont découvert aussi que j’avais une cyphose dorsale ++, Retard par rapport à mon âge (et non retard mental comme le pensaient certains médecins ! )

Entre 2 et 5 ans mon carnet de santé est chargé !!!
Vue : colobome irien à gauche avec strabisme, colobome rétinien à droite (taches) et à gauche,
1/10 à gauche 3/10 à droite sans correction .
Audition : incapacité a 70 % à droite et 35% a gauche vestibulaires absent
Découverte d’un souffle cardiaque « innocent » (mais que j’ai tendance à ressentir parfois)

J’avais tendance à pencher la tête vers le coté gauche jusqu’à mes 6-7 ans
Troubles de l’équilibre : j’étais souvent obligé de porter un casque car je tombais tout le temps !!!

J’ai aussi une déviation nasale.
Mon hypophyse marche mal pour la testostérone.

J’ai commencé à marcher à 5 ans.
L’ORL m’a posé des diabolos aux oreilles (résultat plusieurs fois ils sont tombés où j’ai eu des otites)
J’ai des problèmes dentaires.

De 6 à 10 ans : je sais pas grand chose…

C’est vers 8 ou 9 ans que les médecins ont découvert les problèmes de croissance et puberté.
À 10 ans, en 1989, j’ai appris que j’avais le syndrome CHARGE

À 11 ans les médecins m’ont dit : tu mesuras 1, 40 m au maxi ! (aujourd’hui je mesure 1,63 m !!!)

J’ai aussi un micro-pénis. les médecins ont dû m’opérer des testicules car ils n’étaient pas descendus.

Les médecins m’ont toujours dit que le syndrome charge est génétique et accidentel.

D’après les notes relevées sur mon carnet de santé j’étais souvent tendu, je n’arrêtais pas de bouger. Je me précipitais pour faire les choses et je me repliais sur moi-même.

En 1994, J’ai commencé à prendre des hormones de croissance (1 piqûre par mois que je dois prendre à vie).

J’ai fait souvent de l’eczema.

En 2004, mes problèmes de dos ont empirés : cervicarthrose et lombalgies (je n peux plus porter de charges lourdes)
Monter les marches est très fatiguant. Aujourd’hui, je m’appuis sur des cannes ce qui me facilite bien les déplacements.

En 2015, j’ai eu mes résultats génétiques et je suis bien porteur du syndrome charge typique avec la mutation du gène CHD7.

Ça fait du bien de savoir d’où viennent mes handicaps, un gène qui a voulu jouer à l’apprenti sorcier.

Quand je pense à tous ces Handicaps je me demande si c’est bien moi ?

En fait j’ai appris à m’adapter car j’ai la volonté de réussir mais à mon rythme....

Ma scolarité

J’ai du beaucoup m’adapter car j’ai eu souvent peur de commencer des choses seul.

À 15 ans, je suis parti habiter à La Roche sur Yon en Vendée et j’ai du aller dans un collège pour classes "normales".
C’était très dur car on se moquait beaucoup de moi et les professeurs ne prenait pas le temps de bien m’expliquer les cours (j’étais dans une classe de 28 élèves !)

Étant malvoyant, je ne voyais pas bien au tableau et je n’entendais presque rien !

Les notes s’en sont ressenties et j’avais des remarques !
J’y suis resté un an et demi !

En 4ème, mes parents ont décidé avec mon accord de m’envoyer à Nantes dans une école spécialisée.

Là, ça été une vraie libération pour moi car j’ai pu enfin me concentrer sur mes études dans une classe de 7 élèves !
Les professeurs étaient très attentionnés et patients et les élèves très sympas

Pendant cette période, j’étais en famille d’accueil donc loin de mes parents.

Chaque lundi, je me levais à 5h45 pour prendre un taxi pour Nantes et je revenais chez moi pour passer le week-end.

Trois ans ont passé, et je suis entré en lycée Professionnel pour faire un BEP Comptabilité dans une classe de 7 élèves, avec des professeurs venant des classes "normales".
J’ai également quitté la famille d’accueil pour entrer en internat pendant ces années de préparation du BEP.

En internat, j’ai pu développer mon autonomie, à part bien sûr les moqueries !!
Les élèves handicapés bénéficiaient de des chambres de deux personnes alors que les autres logeaient en dortoirs de 5 à 7 élèves.

J’ai été délégué de classe et j’ai organisé des prix littéraires.
Dans ce lycée, on nous encourageait à participer activement à la vie du lycée.

Je me fatiguais vite mais le soir je me couchais tôt et me levais à 6h30. Et j’ai préparé le BEP en trois ans au lieu de deux !!!!
Super pour moi le rythme était bon !!

À 20 ans, j’ai pris un appartement à Nantes !
Cela m’a permis de ne plus faire les allers et retours hebdomadaires et de pouvoir être tranquille le soir pour me reposer.

J’ai fait un Bac Pro Comptabilité dans ce même lycée.
J’ai fait plusieurs semaines de stage dans des entreprises et en Juin 2001, j’ai été sélectionné pour partir un mois en stage à Madrid en Espagne dans une entreprise !!

Comment je vis ma maladie aujourd’hui

Aujourd’hui j’aime discuter et découvrir des choses sur internet : la nature, l’histoire, l’espace.

Je marche de temps en temps et je fais un peu de vélo

Et aussi je prêche aux personnes en leur parlant de Dieu et de l’espérance d’un Paradis car je suis Témoin de Jéhovah.

J’ai appris que je ne suis plus le patient CHARGE français le plus âgé : il y a un autre patient qui a 15 ans de plus que moi.