Les atteintes ophtalmologiques

Je voudrais vous entretenir de la composante visuelle qui peut affecter les enfants atteints du syndrome CHARGE.
Tous ici connaissons peu ou prou les différents signes ophtalmologiques rencontrés au cours de l’association CHARGE.
Plutôt que faire une énième énumération théorique de ceux-ci je vous parlerai des manifestations que présentent les enfants que nous suivons de près ou de loin puis j’essaierai de vous détailler la signification de ces anomalies que l’on rencontre, des problèmes qu’elles posent et des solutions que l’on peut y apporter.
Je tiens d’emblée à préciser qu’il s’agit là de descriptions anatomo-cliniques certes importantes pour la compréhension des anomalies mais qui ne traduisent pas la réalité fonctionnelle visuelle de ces enfants aux parfois multiples capacités.
Malgré ma formation en vision fonctionnelle je ne vous en parlerai que très peu, laissant ce soin à Mme Christine AKTOUCHE : Rééducation en vision fonctionnelle.
Les signes ophtalmologiques, vous le savez, font partie des caractéristiques quasi constantes du syndrome.

Les neuf personnes porteuses de l’Association CHARGE avec qui nous sommes en contact présentent tous à des degrés divers des manifestations ophtalmologiques.
Ce sont :

• Des Micro-ophtalmies : toujours unilatérales (chez 4 enfants) ayant nécessité dans deux cas un appareillage : une prothèse pour permettre une bonne croissance orbitaire (nous y reviendrons). Celle-ci entraîne chez ces personnes toujours une profonde amblyopie.
• Des Colobomes : le plus souvent bilatéral (8 sur 9). Ils sont parfois associés à une microphtalmie.
  • Ce colobome peut être multiple sur un même œil dans un cas,
  • Il peut affecter un ou différents tissus d’un même œil : l’iris, la chorio-rétine, la papille (émergence du nerf optique).
  • De sa localisation sur la rétine et de son étendue variable vont dépendre les conséquences sur la capacité de discrimination (acuité visuelle centrale) et sur son champ visuel. Parfois il peut englober la papille, de même que la macula.

Les conséquences fonctionnelles en terme d’acuité visuelle sont elles très variables

• Un des enfants a une acuité visuelle centrale de 5/1. Les deux autres ont une acuité centrale de 2 dixièmes
• Cinq autres enfants présentent une amblyopie : acuité inférieure à 1/10 ce qui nous y reviendrons ne préjuge en rien de leur compétence visuelle...
• Nystagmus dans les cas de colobomes sévères.
• Cataractes ou opacités cristalliniennes (deux).
• Absence de points lacrymaux dans un cas.
• Nystagmus
• Myopie forte chez un enfant : 12 et 15 Dioptries qui conservait tout de même une acuité centrale de deux dixièmes.
• Reliquats de l’artère hyaloïde dans un cas.
• Paralysie faciale droite chez un enfant.

Je le répète il est totalement inexact de réduire la richesse des compétences visuelles de ces enfants à de plats chiffres d’acuité visuelle.
Ce serait faire injure à l’extraordinaire richesse du fonctionnement de l’appareil visuel et à l’habileté adaptative de ces enfants.
La vision est un ensemble de compétences, de savoir-faire, dont les dixièmes ne sont qu’un outil. Rappelons que cet outil de discrimination mesuré en dixièmes ne représente en terme de champ visuel qu’un îlot central, certes de seulement trois degrés à rapporter aux 150 degrés du champ visuel !

Dans une étude portant sur 47 patients l’équipe de l’hôpital NECKER a retrouvé des colobomes dans 79 % des cas, bilatéraux dans 73 % des cas le plus souvent affectant la chorio-rétine (52 %) des cas, le nerf optique dans 21 % des cas.

Voyons maintenant ce que signifie anatomiquement cette fois les termes de colobomes et de microphtalmie

La signification et les conséquences des colobomes se comprendront mieux après un petit détour par l’embryologie.

Embryologie

Les ébauches oculaires apparaissent sur ce qu’on appelle la plaque neurale à la fin de la troisième semaine. Elle comporte des fossettes optiques lesquelles vont devenir une vésicule optique qui se transforme en cupule optique faite de deux tissus qui deviendront la rétine et son épithélium ainsi que l’iris. Elle comporte dans sa partie inférieure la fente embryonnaire qui usuellement se ferme entre la 5 et la 7 semaine.
Son absence de fermeture va constituer un colobome qui est une absence de tissus.

Les colobomes

Ce colobome « absence de tissu » peut intéresser :

• l’uvée cad,
• l’iris,
• le cristallin,
• la choriorétine
• et le nerf optique

Le colobome irien se présente comme un déficit irien en secteur le plus souvent infero-nasal réalisant l’aspect de pupille en trou de serrure.

Le colobome chorio-rétinien se présente au fond de l’œil comme un aire blanc jaune qui s’étend de la papille a la périphérie de la rétine et est de taille variable. En son sein se situe un tissu indifférencié non fonctionnel. L’acuité visuelle est très variable et dépend de la localisation déficit. Elle est plus atteinte si la macula et le nerf optique sont atteints.

L’atteinte du champ visuel est souvent plus modérée que ne le laisserait penser l’étendue du defect.

La gravité du colobome vient non seulement du retentissement sur la vision mais surtout du risque de décollement de rétine. Ils représentent 3,65 % des décollements d’enfant de moins de 15 ans.

Le colobome de la papille (nerf optique) a un retentissement variable sur l’acuité visuelle. Il est souvent associé à un colobome chorio-retinien. Il peut se compliquer de décollement séreux de la macula.
Il peut également intéresser les paupières.

Imperforation des points lacrymaux

Avec parfois agénésie des canaux. Si l’agène est modérée, il faut s’abstenir de tout traitement.

Les microphtalmies

Leur définition est anatomique en fonction de la taille : longueur axiale du globe oculaire mesurée par échographie.
Cela représente dans la population générale 1 naissance sur 2000.
L’œil microphtalme a une longueur axiale inférieure à 18,5 mm à 6 mois, 19,5 à 1 An, 20,5 à 4 ans, 21,5 à 10 ans.
Les mesures normales : 16,5 à 18 mm à la naissance, 23 à 25 chez l’adulte.

Elles sont de différents types :

• soit colobomateuses
• soit non colobomateuses : alors parfois pures isolées soit associées à un kyste colobomateux soit de type non colobomateux
  La classification est délicate vu l’aspect très variable de type colobomateux

S’associe à colobome iris rétine papille, elle est compatible avec une acuité visuelle médiocre mais utile parfois après correction d’une hypermétropie.
kyste colobomateux plus grave associée à une cataracte, persistance du vitre primitif. soit elles sont isolées réalisant alors un aspect d’œil en modèle réduit sans autre anomalie.

Traitement des microphtalmies

Rappel sur la croissance de l’orbite :
Elle se fait sous la poussée de ce qu’il est convenu d’appeler les conformateurs organo-fonctionnels que représentent l’œil et les muscles oculomoteurs.

La croissance d’orbite dépend de la croissance de l’œil.
A la naissance, le globe oculaire mesure 17 mm de long, à 11 ans : 22mm.

Le diamètre de l’orbite est de 18 à 21 mm à la naissance soit 55 % de la taille adulte.
Le diamètre d’orbite double entre le 7e mois intra-utérin et la naissance puis encore dans les 2 premières années, la croissance d’orbite est terminée à 7 ans.

Ainsi en cas de microphtalmie très importante, l’œil ne stimulera pas la croissance de l’orbite et se constituera une hémi-atrophie faciale disgracieuse.

Pour l’éviter on placera des conformateurs de taille croissante dans le sac conjonctival en cas de microphtalmie importante dès les premiers mois (2) qui vont stimuler la croissance orbitaire. Ils seront au début renouvelés fréquemment (tous les 15 jours). Cela doit être prolongé durant deux ans.

Si le globe est de taille suffisante, l’orbite osseuse se développera harmonieusement et l’on peut parfois d’emblée placer un conformateur définitif.
Les objectifs sont de permettre une croissance normale d’orbite qui pourra s’égaliser par rapport à l’autre en un an.

L’important en cas de globe microphtalme est donc

• La présence d’un globe oculaire même s’il n’est pas fonctionnel même s’il est de petite taille car il va permettre la croissance orbitaire.
• La présence d’un sac conjonctival.
  Ils vont ainsi pouvoir bénéficier d’un traitement prothétique par verres scléral esthétiques avec ou non-recouvrement conjonctival, conservation du globe oculaire.

La microphtalmie colomateuse ne risquant pas de retentir sur la croissance osseuse ne nécessite aucun traitement.

La microphtalmie associée à un kyste colobomateux peut nécessiter l’exérèse de ce kyste s’il déforme l’orbite.

Les microphtalmies à globe oculaire fonctionnel ne pose pas de problème hormis la surveillance et la connaissance des signes précurseurs de décollement de rétine : éclairs lumineux , taches noires « flottant » dans le champ visuel etc...

Il est très important que ces enfants soient suivis régulièrement par un ophtalmologiste car comme tout enfant, ils peuvent nécessiter de porter des lunettes correctrices, car il faut examiner leurs rétines et participer à leur éveil sensoriel.

Conclusion

Les enfants porteurs de l’Association CHARGE présentent très fréquemment des manifestations ophtalmologiques le plus souvent des colobomes chorio-rétiniens.
Il importe de prendre en compte que ces enfants ont très fréquemment des compétences visuelles qu’il convient de développer (rééducation fonctionnelle : voir l’article de Aktouche), de maintenir (contrôle ophtalmologique régulier ) afin qu’ils accèdent au mieux aux sources visuelles de l’information et au plaisir de voir.

Voir plus bas, du même auteur, un document très complet, en téléchargement, initialement publié sur le site de l’Acfos (Action Connaissance Formation pour la Surdité) :