Histoire de la dénomination du syndrome

Le nom "C.H.A.R.G.E" est un acronyme proposé en 1981 pour désigner un nouveau "cluster" reconnu de caractéristiques observées chez un certain nombre d’enfants.

Ci-dessous la correspondance des lettres et des caractéristiques données comme observables sur les patients.

C. = Colobome rétinien = fente de la rétine

H. = Heart disease = malformation cardiaque

A. = Atrésie des choanes = les narines ne communiquent pas avec les voies respiratoires

R. = Retard de croissance et du développement

G. = Génital hypoplasia = micro pénis chez le garçon, plus un défaut de descente des testicules

E. = Ear anormaly = malformations de l’oreille interne et/ou externe : surdité, troubles de l’équilibre par l’absence des vestibules.

Dès le départ, il apparaît que les formes cliniques que présentent ces enfants sont très variables.
Le syndrome a été dans un premier temps défini par l’existence d’au moins 4 critères cités ci-dessus, auxquels peuvent s’ajouter d’autres malformations secondaires, telles que des paralysies faciales, des fentes labio-palatines, des fistules trachéo-œsophagiennes, des malformations digestives et rénales, des troubles de la déglutition et des difficultés respiratoires pouvant nécessiter une trachéotomie.

Ces caractéristiques ne sont plus utilisées pour établir un diagnostic du syndrome CHARGE, mais le nom reste.
En effet, le diagnostic s’appuie désormais sur 2 approches :
 tableau de fréquences d’une liste plus complexe de caractéristiques physiques recherchées le plus tôt possible chez les nouveaux nés
 recherche génétique pour valider ou préciser le diagnostic

Sur la base du tableau de fréquences des caractéristiques, les 4C (quatre caractéristiques majeures qui définissent le syndrome) sont :

• un colobome,
• une atrésie/sténose choanale,
• des anomalies des nerfs crâniens,
• des anomalies de l’oreille.