Ce texte est extrait du recueil des actes des Journées CHARGE 2014, disponible en téléchargement.
Le Syndrome CHARGE
Il concerne une naissance sur 8 500. En 1979, Hall décrit 17 enfants présentant de multiples anomalies congénitales. En 1981, Pagon et al. décrivent et rapportent l’acronyme « CHARGE association ».
Le syndrome CHARGE est un trouble génétique multisystémique ayant des signes majeurs : Colobomes de l’iris, choroïde du nerf optique, microphthalmie : 80±90% ; Atrésie des choanes (...)
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Dernier ajout : 3 février 2020.
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